我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变

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2018-09-16

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  委内瑞拉启用新货币应对恶性通胀委内瑞拉20日启用新货币,同时委内瑞拉政府宣布一系列经济改革举措,应对恶性通货膨胀,试图令委经济重回正轨。从20日起,新货币“主权玻利瓦尔”替代原有货币“强势玻利瓦尔”开始流通,两者兑换比率为1比10万。委政府发行了最低面值为2主权玻利瓦尔、最高面值为500主权玻利瓦尔的纸币,以及两种面值的硬币。

  8月14日国际学术期刊《分子治疗》(MolecularTherapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果,证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。   马凡综合征是一种常染色体显性遗传病(遗传上只是在“FBN1”这一关键基因上,A和G的位置发生了调换),患者四肢、手指、脚趾细长不均匀,因此又被称为“蜘蛛人”。 目前,这一疾病尚无特效药,手术也只能减轻症状,且费用昂贵。 患者大部分在50多岁就死亡。

  研究团队采用了哈佛大学DavidLiu实验室于2016年开发的碱基编辑器,直接将“FBN1”突变基因中的A和G的位置进行调换“归位”,改正了“拼写错误”,最终在18个胚胎中,获得了16个完全正常的基因型,成功的阻断了这一遗传疾病,在全球首次利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了马凡综合征的致病基因。   研究成果受到《科学》杂志等多个国外媒体关注,美国著名科技类杂志《连线》和该技术的开发者对这一成果作出了高度的评价,但刘见桥教授表示:“这虽然为单碱基突变遗传疾病的治疗提供了一种可能的治疗方案,但由于伦理、可靠性、安全性等问题以及相关法律法规的限制,这一技术距离临床应用尚有一段距离”。